Enfermedades cromosómicas con mayor prevalencia en Ecuador

Origen genético de las discapacidades en el Ecuador

• Cualquier cambio que ocurra en la estructura de un cromosomas se considera una anomalía cromosómica ya que es la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas, también se la conoce con el nombre de aberración cromosómica.

 
   ● La mayor parte de países sudamericanos presentan tasas de malformación de 3,2 por 10 mil, en          Ecuador la incidencia es de 16 por 10 mil

En Ecuador

● Las alteraciones cromosomicas más comunes son: 

○ Síndrome de Down 
○ Labio leporino 
○ Paladar hendido 
○ Espina bífida 
○ Hidrocefali











SÍNDROME DE DOWN EN EL ECUADOR 

● El síndrome de Down es un trastorno genético que puede ser causado por varios factores, siendo uno de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21).
● La prevalencia de este síndrome al nacimiento es de 1 por cada 1000 en mujeres menores de 35 años, mientras que a partir de los 35 años se incrementa a 1 por cada 275 nacimientos, y en mujeres mayores de 40 años a 1 por cada 100.

Malformaciones de los cromosomas

QUE SON LOS CROMOSOMAS?
 Orgánulo en forma de filamentos que se allá en el interior de el núcleo de una célula , conteniendo el material genético

conformados por cromatina que son ácidos nucleicos, histonas y proteínas que ayudan al ADN existir de la forma apropiada 

ESTRUCTURA                                                                                                                                                                                        

46 CROMOSOMA CADA PERSONA 

ENFERMEDADES 

• SINDROME DE DOWN
•  SINDROME DE TUNER
•  SINDROME DE KLINEFELTER
• LABIO LEPORINO
• PIE DEFORME 

DUPLICACION DEL ADN

Pasa por una etapa de crecimiento y luego por una etapa división , este ciclo tiene dos grandes estadios denominados 

interfase.-Periodo mas largo.

Elementos figurados contenidos en el núcleo celular 

debido a que la cromatina se encuentra descompensada. 

Mitosis
- Es un proceso continuo 

PROFACE                                                                                  METAFACE                                     

                TELOFACE

Hipótesis de la duplicación del ADN 

Hipótesis semiconservativa: Se formará una hebra copia de cada hebra molde, quedando al final dos dobles hélices formadas por una hebra antigua (molde) y una hebra nueva (copia)

Hipótesis conservativa: tras la duplicación quedan dos hebras antiguas y dos hebras nuevas formando una doble hélice. 

Hipótesis dispersa: se propone que las hebras están formadas por fragmentos distintos de ADN antiguo y ADN recién sintetizado.

Características generales del ADN

uEs una cadena molecular, quiere decir que es una sustancia constituida por distintos tipos de moléculas sencillas ligadas entre sí para así ir formando cadenas.

uHay cuatro tipos de eslabones, esos son las moléculas denominadas nucleótidos en la cadena. Sus nombres son: ácido adenílico (adenina), ácido guanílico (guanina), ácido citidílico (citosina) y ácido timidílico (timina) y las abreviaturas, A, G, C, T, para cada una.

     

Ciclo de krebs

El ciclo de krebs es un ciclo metabólico de importancia fundamental en todas las células que utilizan oxígeno durante el proceso de respiración celular. En estos organismos aeróbicos, el ciclo de krebs es el anillo de conjunción de las rutas metabólicas responsables de la degradación y desasimilación de los carbohidratos, las grasas y las proteínas en anhídrido carbónico y agua, con la formación de energía química. 

     PIRUVATO: Es el sustrato final de la glucolisis a partir del cual se sintetiza el primer sustrato del ciclo de Krebs, el piruvato se transforma en acetil coenzima a por medio de la enzima piruvato deshidrogenas, pero cuando falta esta enzima hay un bloqueo en la vía de oxidación del piruvato lo que no deja que se transforme el acetil coenzima a para iniciar correctamente el ciclo de Krebs.

CITRATO: Es muy importante ya que además de participar en este ciclo también lo hace en la gluconeogénesis, su actuación a que es imprescindible ya que pasa de citrato cis- aconitato por medio de la enzima aconitasa.

Replicación de proteínas

 Entre las propiedades de los seres vivos destaca su capacidad de replicarse, para lo que requieren una descripción completa de sí mismos, un conjunto de instrucciones que especifique cada función del organismo.

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

• Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales.
• En este proceso, se transcribe el ADN en ARN.
• La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.

La estructura de las proteínas reúne las propiedades de disposición en el espacio de las moléculas de proteína que provienen de su secuencia de aminoácidos, las características físicas de su entorno y la presencia de compuestos simples o complejos que las estabilicen y conduzcan a un plegamiento específico

Las proteínas son biopolímeros (macromoléculas orgánicas), de elevado peso molecular, constituidas básicamente por carbono (C), hidrógeno (H), oxígeno (O) y nitrógeno (NAunque pueden contener también azufre (S) y fósforo (P) y, en menor proporción, hierro (Fe), cobre (Cu), magnesio (Mg), yodo (Y).

La repliación del ADN es necesaria para que se puedan obtener 2 cadenas de ADN perfectamente identicas a partir de una inicial. Esto comienza con que ambas hélices de la cadena de ADN se separen para que así tengamos 2 mitades de las futuras nuevas cadenas de ADN (este es un proceso semiconservativo ya que cada una de las nuevas cadenas formadas tendrá una mitad de la original y la otra mitad se formara a partir de ella) como lo podemos apreciar en la siguiente imagen (siendo que la cadena en verde es la cadena inicial y las cadenas en rojo son las nuevas que se crearan a partir de las iniciales).

REPLICACIÓN DE LAS PROTEÍNAS

organelos maqueta reciclada

  Membrana celular: delimita y protege la célula, es una barrera selectiva permeable, permite el intercambio de un lado al otro.  Formada por dos láminas de fosfolípidos, glucolípidos y proteínas que rodean a la célula. 

Cito esqueleto: mantiene la forma de la célula, facilita el movimiento celular. Tiene forma tridimensional  llevando a cabo una organización en las estructuras internas y participando en los procesos de transporte, el tráfico y la división de las célula

Citoplasma: su apariencia es viscosa., localizada dentro de la membrana plasmática. Principalmente formado por agua, proteínas, lípidos, carbohidratos, ARN, sales minerales y productos del metabolismo.  Alberga los organelos celulares y contribuye a los movimientos de estos. 

Ribosomas: se encarga de sintetizar proteínas a partir de la información contenida en el ADN. Únicamente son visibles en el microscopio eléctrico debido a su reducido tamaño  y se observa una estructura redondeada.

Lisosoma: orgánulos relativamente grandes, formados por el aparato de Golgi son capaces de dirigir bacterias y otras sustancias que entran a la célula.

Es decir se encarga de la digestión celular. Son estructuras esféricas rodeadas de membranas simples. (Son bolsas de enzimas que si se liberasen destruirían la célula).

Vacuolas: son pequeñas vesículas de las células de los hongos y de las plantas que permiten el almacenamiento de distintas sustancias. Son compartimientos cerrados por la membrana plasmática ya que contienen diferentes fluidos, como agua o enzimas.
Este orgánulo no posee una forma definida, su estructura varía según las necesidades de la célula.

mitocondrias son unos orgánulos celulares formados por una doble membrana, encargadas de suministrar la mayoría de la energía que se necesita en la actividad o respiración celular.

Aparato de Golgi es una de las estructuras que conforman el interior de las células tanto de los animales como de las plantas. El aparato de Golgi está formado por cisternas aplanadas que se disponen regularmente formando varias pilas o dictiosomas. La principal función del cuerpo de Golgi es modificar, resumir y empaquetar las macromoléculas.

 

retículo endoplasmatico liso: Es un organelo celular, formado por una membrana bicapa lipídica. Sus funciones son  Síntesis, almacenamiento y transporte de lípidos.

retículo endoplasmatico rugoso es un organelo encontrado en las células de los organismos eucarióticos. Está conformado por una red interconectada de sacos planos o tubos encapsulados con forma de pequeños sacos abultados y planos y tiene como función principal la síntesis, y el transporte de proteínas

Núcleo: La principal función del núcleo celular es controlar la expresión genética y mediar en la replicación del ADN durante el ciclo celular. El núcleo proporciona un emplazamiento para la transcripción en el citoplasma, permitiendo niveles de regulación que no están disponibles en procariotas

Nucleoplasma: El nucleoplasma es el medio acuoso que permite las reacciones químicas propias del metabolismo del núcleo. Estas reacciones son a este nivel subcelular, por movimientos al azar de las moléculas

Nucléolo: Desorganización prebásica: el nucléolo disminuye de tamaño y se hace bastante irregular. Aparecen pequeñas masas de material nucleolar que se disponen entre los cromosomas profásicos que se están  condensando.

Membrana Nuclear: La envoltura nuclear principalmente delimita dos compartimentos funcionales dentro de la célula misma, el de transcripción ADN en ARN (dentro del núcleo) y el de traducción ARN en Proteína

Cromosomas: Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que llevan el material genético y se encuentran ubicados en el núcleo de las células.